再生障礙性貧血是以血細(xì)胞減少為主要癥狀的疾病,而且再生障礙性貧血一般是可以分為先天性再生障礙性貧血和獲得性再生障礙性貧血,那么,這兩種再生障礙性貧血的分類的具體癥狀是什么呢?具體內(nèi)容如下:
(1)再生障礙性貧血的分類之獲得性再生障礙性貧血
獲得性再生障礙性貧血(acquiredaplasticanemia)是一種獲得性骨髓造血功能衰竭癥。主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下,全血細(xì)胞減少和貧血、出血、感染綜合癥,免疫抑制治療有效。據(jù)國內(nèi)21省(市)自治區(qū)的調(diào)查,年發(fā)病率為0.74/10萬人口,明顯低于白血病的發(fā)病率;慢性再障發(fā)病率為0.60/10萬人口,急性再障為0.14/10萬人口;各年齡組均可發(fā)病,但以青壯年多見;男性發(fā)病率略高于女性。
(2)先天性再生障礙性貧血
先天性再生障礙性貧血發(fā)生于嬰幼兒,這種功能再生障礙性貧血的分類的多數(shù)患兒出生后2周~2年后發(fā)病,絕大多數(shù)(超過90%)患兒在1歲內(nèi)確診。1937年Fanconi首先報(bào)道兄弟3人患再生障礙性貧血病并有多發(fā)性先天性畸形,故名范可尼(Fanconi)綜合征或范可尼貧血。臨床具有全血細(xì)胞減少、骨髓再生障礙和多發(fā)性先天畸形三聯(lián)征。多數(shù)病兒有家族史,屬常染色體隱性遺傳。此癥為先天性再障的一種類型,其他先天性再障還有Schwachman綜合征和Estren-Dameshek綜合征等。由于其他類型先天性再障極為罕見,故有時(shí)先天性再障和Fanconi綜合征有等同的含義。本病多數(shù)于5~10歲發(fā)病,男性多于女性(約1.3∶1),患者從小智力低下,體格發(fā)育較差,隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象。
先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中,提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳,其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點(diǎn)至少有3個(gè),其中2個(gè)位點(diǎn)已確定,分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區(qū)克隆出相關(guān)的致病基因,為核糖體蛋白S19(ribosomalproteinS19,RPS19)基因。序列分析發(fā)現(xiàn)約25%DBA患者具有RPS19突變。
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