嬰兒喉軟骨發(fā)育不良主要表現(xiàn)為吸氣性喉鳴、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等癥狀。喉軟骨發(fā)育不良可能與早產(chǎn)、遺傳因素、維生素D缺乏、先天性發(fā)育異常、喉部外傷等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為喉部軟骨支撐力不足、喉部結(jié)構(gòu)異常等癥狀。
吸氣性喉鳴是嬰兒喉軟骨發(fā)育不良的典型癥狀，通常在出生后不久出現(xiàn)，表現(xiàn)為吸氣時(shí)喉部發(fā)出高調(diào)鳴音。這種聲音在嬰兒安靜或睡眠時(shí)可能減輕，但在哭鬧或活動(dòng)時(shí)加重。喉鳴音的產(chǎn)生與喉部軟骨軟化導(dǎo)致氣道狹窄有關(guān)。家長需注意觀察嬰兒呼吸頻率和聲音變化，避免讓嬰兒長時(shí)間處于仰臥位，可適當(dāng)抬高頭部緩解癥狀。若喉鳴伴隨面色發(fā)紺或呼吸暫停，應(yīng)立即就醫(yī)。
喉軟骨發(fā)育不良可能導(dǎo)致嬰兒在吸吮時(shí)出現(xiàn)嗆咳、吞咽困難等癥狀。由于喉部結(jié)構(gòu)異常，嬰兒在進(jìn)食時(shí)容易出現(xiàn)乳汁反流或誤吸，表現(xiàn)為頻繁吐奶、進(jìn)食時(shí)間延長、體重增長緩慢等。家長需采用少量多次的喂養(yǎng)方式，喂奶后保持嬰兒直立姿勢(shì)15-20分鐘。若出現(xiàn)反復(fù)嗆奶或拒食，應(yīng)及時(shí)咨詢兒科醫(yī)生，排除其他消化道疾病可能。
嚴(yán)重的喉軟骨發(fā)育不良可引起吸氣性呼吸困難，表現(xiàn)為胸骨上窩、鎖骨上窩和肋間隙在吸氣時(shí)明顯凹陷。嬰兒可能出現(xiàn)呼吸頻率增快、鼻翼扇動(dòng)、面色發(fā)紺等缺氧表現(xiàn)。家長需保持環(huán)境空氣流通，避免室內(nèi)過于干燥。睡覺時(shí)可讓嬰兒側(cè)臥或俯臥，但需在監(jiān)護(hù)下進(jìn)行。若呼吸困難持續(xù)加重或伴隨高熱，需立即急診處理。
喉軟骨發(fā)育不良嬰兒由于氣道防御功能減弱，容易發(fā)生反復(fù)呼吸道感染，表現(xiàn)為頻繁咳嗽、發(fā)熱、喉部紅腫等癥狀。感染可能進(jìn)一步加重喉部水腫和氣道阻塞。家長需注意預(yù)防交叉感染，定期進(jìn)行室內(nèi)通風(fēng)消毒?？勺襻t(yī)囑使用吸入用布地奈德混懸液減輕喉部炎癥，或口服阿莫西林顆?？刂萍?xì)菌感染。但須嚴(yán)格避免自行使用鎮(zhèn)咳藥物。
長期喂養(yǎng)困難和缺氧可能導(dǎo)致嬰兒體重增長緩慢、身高發(fā)育滯后。喉軟骨發(fā)育不良嬰兒可能出現(xiàn)肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲等表現(xiàn)。家長需定期監(jiān)測(cè)生長曲線，保證充足營養(yǎng)攝入?？蛇m當(dāng)補(bǔ)充維生素D滴劑促進(jìn)骨骼發(fā)育，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。若發(fā)育遲緩持續(xù)存在，需排查是否存在其他先天性代謝疾病。
對(duì)于喉軟骨發(fā)育不良嬰兒，家長應(yīng)保持居室濕度在50-60%之間，避免接觸二手煙和空氣污染物。喂養(yǎng)時(shí)選擇流量適中的奶嘴，喂食后及時(shí)拍嗝。每日進(jìn)行2-3次俯臥訓(xùn)練有助于增強(qiáng)頸部肌肉力量。多數(shù)患兒在12-18個(gè)月時(shí)癥狀會(huì)自然改善，但期間需定期到耳鼻喉科隨訪，監(jiān)測(cè)喉部發(fā)育情況。若出現(xiàn)呼吸暫停、嚴(yán)重發(fā)紺或喂養(yǎng)量持續(xù)不足，需考慮手術(shù)治療可能。
