先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的女性能生育嗎
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的女性能生育嗎
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袁曉勇 北京大學第一醫(yī)院 副主任醫(yī)師
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的女性在規(guī)范治療和嚴密監(jiān)測下通?？梢陨?/p>
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導致皮質(zhì)醇分泌不足，促腎上腺皮質(zhì)激素代償性增高，引起腎上腺皮質(zhì)增生。女性患者生育能力主要受激素紊亂程度和治療效果影響。病情控制良好的患者，通過糖皮質(zhì)激素替代治療維持正常激素水平，卵巢功能可接近正常，具備自然受孕條件。部分患者可能存在月經(jīng)不規(guī)律或排卵障礙，需在內(nèi)分泌科和生殖醫(yī)學科聯(lián)合指導下進行促排卵治療。妊娠期間需要調(diào)整激素劑量并加強監(jiān)測，預防腎上腺危象和胎兒發(fā)育異常。
少數(shù)合并嚴重外生殖器畸形或高雄激素血癥未控制的患者，可能面臨受孕困難或妊娠高風險問題，需通過生殖輔助技術(shù)或外科矯正干預。這類患者妊娠過程需多學科團隊全程管理，密切監(jiān)測母胎安全。建議所有患者在備孕前完成全面評估，妊娠期每1-2個月復查激素水平和胎兒發(fā)育情況。
備孕期間應保持規(guī)律用藥，避免劇烈運動和精神緊張，每日攝入足量優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，維持標準體重。
