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孕前檢查需要做基因遺傳病攜帶者篩查嗎

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孕前檢查需要做基因遺傳病攜帶者篩查嗎

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魏碧荷
魏碧荷 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
通常情況下,如果夫妻雙方或一方有家族史,則建議進行基因遺傳疾病攜帶者的檢測。具體分析如下:1.可以:在懷孕之前最好先去醫(yī)院做一個全面的身體檢查,在醫(yī)生指導下根據(jù)自身情況選擇是否要做基因遺傳疾病的篩查。2.不可以:如果沒有家族史的話一般不需要去做這個檢查,因為沒有家族史的人群發(fā)生染色體異常的概率是比較低的,并且這種概率也并不是百分之百的發(fā)生,所以不用過于擔心和緊張。孕婦在孕期要定期到醫(yī)院產檢,了解胎兒生長發(fā)育的情況以及母體健康狀況等,如果有任何不適癥狀都要及時就醫(yī)治療。平時要注意休息,避免過度勞累、熬夜;飲食上盡量以清淡易消化的食物為主,比如小米粥、南瓜粥、雞蛋羹等,同時還要多吃一些新鮮的水果蔬菜,補充身體所需的營養(yǎng)成分。另外還可以適當運動增強體質,提高免疫力。

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白血病的表現(xiàn)包括持續(xù)疲勞、反復感染、皮膚容易瘀青或出血、骨關節(jié)疼痛、發(fā)熱、貧血等,部分患者還可能出現(xiàn)淋巴結腫大、體重減輕等癥狀。如果有類似癥狀,應盡早就醫(yī)明確診斷。以下白血病的癥狀,以便幫助及時識別。
1、疲勞和貧血
白血病導致骨髓中異常白細胞的過度增殖,抑制了紅細胞的生成,容易引起貧血,表現(xiàn)為持續(xù)疲勞、乏力、臉色蒼白。這些癥狀往往被誤認為是普通的疲勞或貧血,需引起重視。
2、感染及發(fā)熱
異常白細胞無法正常發(fā)揮免疫功能,導致機體免疫力降低,更容易反復感染,伴隨發(fā)熱、喉嚨痛等癥狀。感染頻繁并且難以治愈時,應關注是否與白血病有關。
3、出血和瘀青
血小板數(shù)量因異常白細胞增殖而減少,血液凝血功能受損,表現(xiàn)為皮膚容易出現(xiàn)瘀青、小塊出血,或者牙齦、鼻腔容易出血。女性患者還可能月經量異常增多。
4、骨關節(jié)疼痛
由于白血病細胞在骨髓中快速增殖,可能引起骨髓腔壓力升高,從而導致骨骼或大關節(jié)疼痛。這種疼痛不易被緩解,通常以維持性疼痛為主。
5、淋巴結腫大或器官異常
部分患者的淋巴結、肝臟或脾臟可能因白血病細胞浸潤而增大,表現(xiàn)為腹部隱痛或不適。也可能出現(xiàn)體重顯著減輕等癥狀。
建議及時行動
白血病是一種危險性較高的疾病,癥狀可能初期并不明顯。如果一段時間內頻繁出現(xiàn)上述表現(xiàn),建議盡快去醫(yī)院檢查血常規(guī)、骨髓穿刺等項目明確病情,并根據(jù)醫(yī)囑進行治療。早點明確診斷并開始治療是提高患者生存率的關鍵。