產(chǎn)檢基因篩查取什么
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產(chǎn)檢基因篩查取什么
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林麗麗 桂林南溪山醫(yī)院 副主任醫(yī)師
產(chǎn)檢基因篩查，通常需要檢測孕婦外周血液中的游離DNA，即無創(chuàng)DNA檢測。對于年齡>35周歲的孕婦，建議抽血進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而對于年齡孕婦在進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測時，應(yīng)注意在12-22孕周時最佳，因?yàn)榇藭r胎兒的羊水較為合適，在羊水中游離DNA的含量相對比較高，容易獲得準(zhǔn)確的結(jié)果。但也需要注意，雖然無創(chuàng)DNA檢測是抽取孕婦的外周血液，但仍然需要通過羊水穿刺進(jìn)行檢測，不可在胎兒出生后進(jìn)行羊水穿刺檢測。因?yàn)椴糠衷袐D在羊水中游離DNA片段，可能會受到胎兒的糞便或羊水等因素污染，造成假陽性的結(jié)果。對于做無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，還需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測本質(zhì)上是篩查胎兒染色體異常的方法之一，而羊水穿刺是通過直接采取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，來判斷胎兒是否有染色體異常以及開放性神經(jīng)管畸形等疾病。
