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甲基丙二酸血癥嚴重嗎

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甲基丙二酸血癥嚴重嗎

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謝江強
謝江強 瑞安市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
甲基丙二酸血癥通常嚴重,需要及時治療。甲基丙二酸血癥是常染色體隱性遺傳代謝性疾病,發(fā)生于新生兒或早期嬰兒期,會導(dǎo)致患者出現(xiàn)生長發(fā)育不良,伴有反復(fù)惡心、嘔吐、脫水、肌張力低下、嗜睡等不適的癥狀,有部分患者還會出現(xiàn)智力落后、昏迷等狀態(tài),屬于一種嚴重的疾病。甲基丙二酸血癥和遺傳因素有一定的關(guān)系,如果父母單方或雙方患有甲基丙二酸血癥,子女患有甲基丙二酸血癥的幾率在50%。當(dāng)患有甲基丙二酸血癥要做到早發(fā)現(xiàn)早治療,在治療期間要觀察患者身體狀況是否良好,遵醫(yī)囑使用維生素B12片、甲鈷胺片等藥物降低血氨,必要時可以采用肝移植、腎移植等方法緩解癥狀。治療期間避免讓患者吃含蛋白質(zhì)的食物,可以吃一些特殊配方的營養(yǎng)粉,需要去除營養(yǎng)粉中的脯氨酸或者蘇氨酸等。

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