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什么是小兒甲基丙二酸血癥

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什么是小兒甲基丙二酸血癥

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杜永杰
杜永杰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
小兒甲基丙二酸血癥,屬于一種比較多見的遺傳性疾病,主要是由于染色體出現(xiàn)異常所導(dǎo)致的,而且屬于隱性的疾病。但是在出現(xiàn)這種疾病的時(shí)候,通常會伴隨有中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)癥狀,而且在早期發(fā)病的時(shí)候,尿液當(dāng)中的甲基丙二酸也會明顯的增多。如果比較嚴(yán)重的話,孩子還會出現(xiàn)間接性中毒的現(xiàn)象,所以在出現(xiàn)疾病的時(shí)候,一定需要到醫(yī)院做治療。

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