診斷先天性腎上腺皮質增生癥,主要依據其家族史、患兒的臨床表現以及實驗室檢查進行診斷。對于典型單純男性化型患者沒有失鹽及明顯的糖皮質激素缺乏的癥狀,僅可見雄激素增高的癥狀,比如多毛、陰毛早現、聲音變粗、男孩陰莖粗等,和女孩外生殖器男性化等。典型失鹽型患兒在新生兒期即出現嘔吐腹瀉、脫水和難以糾正的低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒,嚴重者出現循環(huán)衰竭等危象。無論男女均有生長加速,骨齡超前,非典型者在兒童早期無明顯臨床癥狀,以后往往因多毛痤瘡月經過少,閉經和生育能力障礙等就診。常用的實驗室檢查,包括生化檢測、血電解質測定、血皮質醇、ACTH測定、染色體檢查、影像學檢查以及基因診斷來進行診斷。