苯丙酮尿癥是什么病
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苯丙酮尿癥是什么病
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥簡(jiǎn)稱是pKU，是一種與基因缺陷有關(guān)的遺傳病，一般在嬰幼兒期發(fā)病。苯丙酮尿癥是由于遺傳而來(lái)的基因突變，導(dǎo)致一種叫做苯丙氨酸的物質(zhì)在體內(nèi)過(guò)多的蓄積而引起的疾病，可以表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡，并伴有鼠尿臭味。苯丙酮尿癥的病因很明確，和遺傳導(dǎo)致的基因缺陷有關(guān)。如果近親結(jié)婚，下一代得苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于普通人群，所有新生兒都要在出生后3～7天對(duì)苯丙酮尿癥進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)本病以后，如果能及時(shí)早治療，可以明顯改善孩子以后的生活質(zhì)量。
