常染色體顯性遺傳病有什么特點
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常染色體顯性遺傳病有什么特點
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張春香 海南三亞解放軍425醫(yī)院 副主任醫(yī)師
常染色體顯性遺傳病的特點是，在患者的常染色體上，只需一個異?；蚓湍鼙憩F(xiàn)出疾病特征。這意味著一個患有常染色體顯性遺傳病的患者，有50%的概率將該異?；騻鹘o后代。常染色體顯性遺傳病發(fā)生的原因是，患者體內(nèi)的染色體對應(yīng)基因上有一個突變，導致其功能受損或喪失。與常染色體隱性遺傳病不同，只有一個異常基因就足以導致疾病表現(xiàn)。這意味著，如果一個患者攜帶了異?；?，并且該異?；蚓哂酗@性特征，有50%的概率將該異?；騻鹘o子女。在遺傳問詢和家族規(guī)劃方面，了解家族中的常染色體顯性遺傳病史非常重要。如果家族中有患者攜帶常染色體顯性遺傳病的基因，未來生育的患者可能需要進行基因檢測以檢查風險。遺傳問詢師可根據(jù)個人和家族狀況提供指導和建議，以進行合適的家族規(guī)劃。
