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顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥?

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顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥?

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鄭志峰
鄭志峰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥是一種先天性骨骼系統(tǒng)的發(fā)育畸形,常為遺傳性發(fā)育障礙。致病基因已證實稱"RUNX2位",在第6染色體p21上,控制成骨細胞特殊轉(zhuǎn)錄因子基因突變,影響范圍包括頭骨骨化慢,骨縫密合極慢,可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。應隨時避免與保護頭部而不致被碰傷或壓傷。

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