怎么查是否得了侏儒癥
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怎么查是否得了侏儒癥
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袁曉勇 北京大學(xué)第一醫(yī)院 副主任醫(yī)師
侏儒癥可通過體格檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測等方式診斷。
體格檢查是初步篩查侏儒癥的常用方法，醫(yī)生會(huì)測量身高、體重、頭圍等指標(biāo)，并與同齡人標(biāo)準(zhǔn)值進(jìn)行對比。若身高明顯低于同齡人平均水平，可能存在生長障礙。影像學(xué)檢查包括X線檢查和磁共振成像，X線可觀察骨骼發(fā)育情況，磁共振成像有助于評估垂體結(jié)構(gòu)是否異常。基因檢測能明確是否存在基因突變，如FGFR3基因突變與軟骨發(fā)育不全相關(guān)。
日常生活中應(yīng)保證營養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，定期監(jiān)測身高增長情況。若發(fā)現(xiàn)生長遲緩，建議盡早就醫(yī)明確病因。
