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侏儒癥通常由遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏或骨骼發(fā)育異常引起。
侏儒癥可能與基因突變有關(guān),如軟骨發(fā)育不全癥患者因FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨細(xì)胞增殖受限。生長(zhǎng)激素缺乏癥患者因垂體功能異常無(wú)法分泌足量生長(zhǎng)激素,表現(xiàn)為身高低于同齡人3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。骨骼發(fā)育障礙如脊柱骨骺發(fā)育不良會(huì)直接影響長(zhǎng)骨縱向生長(zhǎng),伴隨關(guān)節(jié)畸形或脊柱側(cè)凸。部分病例與孕期營(yíng)養(yǎng)不良、宮內(nèi)感染等環(huán)境因素相關(guān),但多數(shù)仍以先天病因?yàn)橹鳌?/p>
患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)骨齡和激素水平,兒童期可遵醫(yī)囑使用重組人生長(zhǎng)激素注射液或進(jìn)行肢體延長(zhǎng)術(shù)干預(yù)。日常需保證鈣質(zhì)和維生素D攝入,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折。