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應(yīng)如何預(yù)防成骨不全癥

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應(yīng)如何預(yù)防成骨不全癥

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武恩翠
武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
因?yàn)槌晒遣蝗Y是一個(gè)常染色體顯性遺傳病,是由父母遺傳給孩子的,有極個(gè)別的是由于孩子的位點(diǎn)突變造成的,因而我們在強(qiáng)調(diào)預(yù)防成骨不全的時(shí)候,可能更多的需要關(guān)注我們目前的婚檢、孕檢、產(chǎn)檢,提倡優(yōu)生優(yōu)育,從這個(gè)角度來去預(yù)防和避免它。在預(yù)防發(fā)生的或者說降低發(fā)生的情況下,如果在早期的產(chǎn)檢能夠及時(shí)的發(fā)現(xiàn),可能會對家庭負(fù)擔(dān)能夠有所減輕。如果我們目前包括基因檢測方面,有無創(chuàng)的基因檢測,也有外周血的基因檢測,篩選是有可能去發(fā)現(xiàn),發(fā)現(xiàn)之后就要綜合的考量。道理上來講父母患有成骨不全癥,孩子患有成骨不全癥的幾率是非常高的,因?yàn)樗且粋€(gè)常染色體顯性遺傳,但是幾率不是百分之百,所以目前的醫(yī)學(xué)禁忌癥上還沒有說,對于成骨不全患兒的父母嚴(yán)禁生育孩子,目前還沒有這樣的法律法規(guī),還要有醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的考量。

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