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遺傳性疾病通常需要根據(jù)具體疾病類型采取針對性治療措施,包括藥物治療、手術治療、基因治療等。
遺傳性疾病是由于基因突變或染色體異常導致的疾病,治療方式因疾病類型而異。對于代謝異常類疾病,如苯丙酮尿癥,可通過低苯丙氨酸飲食配合特殊配方奶粉進行營養(yǎng)干預,部分患者需長期服用沙丙蝶呤片等藥物控制血苯丙氨酸水平。單基因遺傳病如血友病A需定期輸注凝血因子VIII濃縮物預防出血,鐮狀細胞貧血患者可口服羥基脲片減少鐮變危象。染色體疾病如唐氏綜合征以康復訓練和并發(fā)癥管理為主,先天性甲狀腺功能減退需終身服用左甲狀腺素鈉片。近年來基因編輯技術為部分遺傳病提供潛在治愈可能,但臨床應用仍需進一步驗證。
患者應嚴格遵醫(yī)囑治療,定期復查相關指標,避免近親婚配可降低部分遺傳病發(fā)生概率。