遺傳性疾病如何治療
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聶小娟 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師
遺傳性疾病通常需要根據(jù)具體疾病類型采取針對性治療措施，包括藥物治療、手術(shù)治療、基因治療等。
遺傳性疾病是由于基因突變或染色體異常導(dǎo)致的疾病，治療方式因疾病類型而異。對于代謝異常類疾病，如苯丙酮尿癥，可通過低苯丙氨酸飲食配合特殊配方奶粉進(jìn)行營養(yǎng)干預(yù)，部分患者需長期服用沙丙蝶呤片等藥物控制血苯丙氨酸水平。單基因遺傳病如血友病A需定期輸注凝血因子VIII濃縮物預(yù)防出血，鐮狀細(xì)胞貧血患者可口服羥基脲片減少鐮變危象。染色體疾病如唐氏綜合征以康復(fù)訓(xùn)練和并發(fā)癥管理為主，先天性甲狀腺功能減退需終身服用左甲狀腺素鈉片。近年來基因編輯技術(shù)為部分遺傳病提供潛在治愈可能，但臨床應(yīng)用仍需進(jìn)一步驗(yàn)證。
患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療，定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，避免近親婚配可降低部分遺傳病發(fā)生概率。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
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