應做血氣分析檢查。paCO2升高，可高達8～19kpa(60～142mmHg);paO2明顯下降，達5～10.4kpa(38～78mmHg);血液pH值可達6.85～7.11。以判斷出現(xiàn)呼吸性酸中毒，亦或出現(xiàn)代謝性或混合性酸中毒。

1.X線檢查是診斷本病的重要手段，單純胸部攝片可見心膈區(qū)頂部有圓形或橢圓形影，側位像心前區(qū)胸骨后有充氣或液面性影。鋇餐透視或鋇灌腸檢查，不但能明確診斷，還能辨明疝入胸腔內的臟器種類。

對于食管裂孔疝X線檢查是診斷的主要方法，它可以全面了解胃的形狀、位置、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。

胸腹裂孔疝X線影像有以下特點:

(1)膈肌橫形邊緣的影像中斷、不清或消失。

(2)胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像，而且這種影像胸腹腔相連續(xù)。

(3)患側肺萎陷，縱隔向健側移位。

2.B超能發(fā)現(xiàn)胸腔內有擴張的腸管和頻繁的蠕動，伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的游動影。積液的腸段有時可見黏膜皺襞。

3.MRI檢查對本病診斷亦有幫助，MRI冠狀面可清晰地見到疝環(huán)的邊緣及疝入胸腔內腸管影像。而橫斷面疝環(huán)呈三角形，內有斷面的腸管蜂窩狀影，這與CT檢查有相同之處。

4.內鏡對食管裂孔疝病理改變及胃食管反流的輕重十分重要，可直接觀察食管黏膜外觀狀態(tài)，充血、水腫、糜爛、出血、狹窄等，還能觀察食管內潴留情況;賁門口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少;食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離。這不但有利于診斷，還對本病的進一步治療及療效判斷提供客觀指標。

5.99mTc核素掃描可根據掃描影像特點確定食管裂孔疝的類型。

6.食管pH24h動態(tài)監(jiān)測采用小兒pH微電極便攜記錄儀，對食管下端pH值適時監(jiān)測，并記錄，標記進食、睡眠、體位、嘔吐的起止時間，然后將監(jiān)測結果通過計算機及軟件進行分析。還可采用食管下端、胃竇、胃底三支pH微電極進行同步監(jiān)測，以確定是否存在十二指腸、胃反流即堿性反流。這對術式的選擇及預后判斷十分重要。

7.食管壓力測定采用生理測壓儀，進行食管下端和胃內壓力測定，可觀測食管下端高壓區(qū)長度、壓力及胃內壓力情況，以及二者壓力差的變化。