654雜合子對小孩影響大嗎
654雜合子對小孩影響并不大,一般而言,654雜合突變地貧屬于輕度β地中海貧血。輕度癥狀一般不明顯,可以像正常人一樣生活,不需要特別治療。反復貧血或者貧血加重需要輸血,這種情況比較嚴重,需要密切監(jiān)測血常規(guī)中血紅蛋白的變化。
正常人有2個β珠蛋白基因,654雜合突變說明其中一種基因出現(xiàn)異常,導致β珠蛋白鏈合成不足,理論上屬于輕度β地中海貧血。

輕度癥狀一般不明顯,可以像正常人一樣生活,不需要特別治療,中型患者需要進行藥物治療、間斷輸血、去鐵等治療,因為長期輸血后會導致特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥,需要配合去鐵治療,同時還要適當補充葉酸。
但當勞累、營養(yǎng)不良、失血、感染時,部分患者會出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等不適癥狀,嚴重貧血需要輸血治療。
此外,地中海貧血屬于遺傳性疾病,因此建議有地中海貧血基因突變的患者應及時就醫(yī),接受婚前咨詢及產(chǎn)前篩查。如有其他疑問,建議就醫(yī)咨詢詳情。
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