唐氏癥寶寶一般會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。一般而言，唐氏癥寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大。

　　剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比較松弛，手掌有斷掌紋。

　　除了外觀的特征，內(nèi)在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏癥寶寶會并發(fā)有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統(tǒng)畸形的機率大約有6-10%，泌尿道異常則為3-5%，其它較少見的合并癥有白血病、甲狀腺功能低下癥、痙攣癥、視力異常等;有不少的患兒由于體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太穩(wěn)定，特別容易有夏季熱。

　　產(chǎn)前就能診斷出唐氏癥?

　　高危險群的孕婦都應(yīng)接受產(chǎn)前遺傳診斷，可以選擇絨毛膜采樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，取得胎兒細(xì)胞做培養(yǎng)及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該采用哪一種方法，則必須征詢專業(yè)醫(yī)師的意見，若選擇絨毛膜采樣術(shù)，最好在醫(yī)學(xué)中心行之，而且執(zhí)行時間應(yīng)在懷孕十周之后，并應(yīng)定期做超音波追蹤檢查，就能有效的在產(chǎn)前診斷出是否懷有唐氏癥寶寶。

　　不是只有高齡產(chǎn)婦才會生唐氏癥寶寶

　　不論年紀(jì)大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，誕生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡增加而遞增。所以，年紀(jì)越大的婦女，生下唐氏癥小孩的機會也就越大。一個健康的30歲婦女，生下唐氏癥寶寶的機率就高達(dá)百分之一。唐氏癥胎兒不是高齡產(chǎn)婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產(chǎn)前檢查的重要性。

　　然而大多數(shù)的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親，而且也都沒有家族史，因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢，便成了非常重要的篩檢。若得到的檢驗值呈現(xiàn)過低的現(xiàn)象，就必須密切接受詳細(xì)的超音波掃描，并安排羊膜穿刺檢查，以確認(rèn)胎兒是否異常。