唇腭裂通常在胎兒發(fā)育的第4-12周形成，具體時(shí)間與胚胎頜面部結(jié)構(gòu)融合異常有關(guān)。唇裂多發(fā)生于第4-7周，腭裂多發(fā)生于第6-12周，可能與遺傳因素、營養(yǎng)缺乏、藥物暴露、病毒感染或環(huán)境因素等有關(guān)。

胚胎發(fā)育第4周時(shí)，面部開始形成五個(gè)突起，若此時(shí)中鼻突與上頜突未正常融合，會(huì)導(dǎo)致單側(cè)或雙側(cè)唇裂。第6周起腭板逐漸閉合，若前腭突與側(cè)腭突融合失敗則形成腭裂。葉酸缺乏可能干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，增加風(fēng)險(xiǎn)。妊娠早期風(fēng)疹病毒或巨細(xì)胞病毒感染、吸煙酗酒、服用抗癲癇藥物等也可能干擾頜面部發(fā)育。部分病例與染色體異常或基因突變相關(guān)，如22q11.2缺失綜合征。

建議孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400微克葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)。產(chǎn)前超聲檢查可在孕18-24周篩查嚴(yán)重唇腭裂。新生兒確診后需評(píng)估喂養(yǎng)困難程度，必要時(shí)使用特殊奶瓶。手術(shù)修復(fù)通常分階段進(jìn)行，唇裂修復(fù)多在3-6月齡，腭裂修復(fù)在9-18月齡，術(shù)后需語言訓(xùn)練和長期隨訪。