先天性小耳畸形也稱小耳畸形綜合征，在我國是一種較常見的先天畸形。據(jù)最新統(tǒng)計結(jié)果顯示，先天性小耳畸形發(fā)病率約為1/2000，在頭面部先天畸形中位居第二，僅次于先天性唇腭裂畸形。而令人有所擔憂的是，小耳畸形或許還有一定的遺傳性，可能影響后代發(fā)育，需要及時矯正治療。

先天性小耳畸形的特征表現(xiàn)

先天性小耳畸形是源于胚胎期第一、二鰓弓、第一咽囊、第一鰓裂和顳骨原基的顱骨結(jié)構(gòu)發(fā)育不良的一組先天性畸形，它包括單雙側(cè)外耳、中耳、顳骨、顴骨、上頜骨、下頜骨、面部表情肌、咀嚼肌、腮腺和顱神經(jīng)發(fā)育不良，其中小耳畸形是該綜合征的特征性表現(xiàn)之一。該畸形臨床主要表現(xiàn)為外耳形態(tài)改變，外耳的基本結(jié)構(gòu)消失或部分消失，僅有殘余耳軟骨及部分耳垂，甚至沒有上述結(jié)構(gòu)，而且常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和頜面部畸形等癥狀，小耳畸形以單側(cè)較多見，雙側(cè)畸形少見。

　小耳畸形具有一定的遺傳性

臨床發(fā)現(xiàn)，先天性小耳畸形是一種多基因遺傳病(又稱多因子遺傳病或復雜性疾病)，即指由許多基因和某些環(huán)境因素共同作用而引起的一種遺傳病。先天性小耳畸形的出現(xiàn)與胚胎發(fā)育期耳廓發(fā)育障礙密切相關(guān)，在胚胎發(fā)育過程中，任何病原體、遺傳因素或其他因素影響了第一、二鰓弓的正常發(fā)育，就會產(chǎn)生先天性小耳畸形，但到目前為止，其具體發(fā)病原因仍不清楚。

　Tips：避免小耳畸形遺傳應盡早進行矯正修復

雖然絕大多數(shù)小耳畸形患者是散發(fā)病例，但近些年來，國內(nèi)外學者的研究使大家對先天性小耳畸形的發(fā)病有了一定的認識。也就是說，小耳畸形有一定的遺傳傾向，但遺傳的幾率相對較低。而且小耳畸形還可通過矯正手術(shù)給予及時治療。