玻璃娃娃病一般是指成骨不全癥，主要癥狀包括頻繁骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛等。成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，由于膠原蛋白合成異常導(dǎo)致骨骼脆弱，輕微外力即可引發(fā)骨折。

1、頻繁骨折

成骨不全癥患者骨骼強(qiáng)度顯著降低，可能在日?；顒尤绶怼⑴佬袝r發(fā)生骨折。骨折多發(fā)生于長骨和肋骨，嬰幼兒期即可出現(xiàn)，部分表現(xiàn)為出生時骨折。骨折愈合速度與常人相近，但易形成畸形愈合。需通過佩戴矯形支具、避免劇烈運(yùn)動預(yù)防反復(fù)損傷。

2、藍(lán)色鞏膜

患者眼球鞏膜呈現(xiàn)特征性淡藍(lán)色，因鞏膜變薄使下方脈絡(luò)膜色素透出所致。該表現(xiàn)出生時即存在，隨年齡增長可能減輕。部分患者伴隨角膜變薄或圓錐角膜，需定期眼科檢查評估視力變化。

3、聽力下降

約半數(shù)患者在青春期后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽骨鏈異常、耳硬化癥有關(guān)。早期表現(xiàn)為高頻聽力損失，逐漸進(jìn)展為全頻下降?？赏ㄟ^助聽器改善聽力，嚴(yán)重者需行鐙骨手術(shù)。

4、牙齒發(fā)育不良

牙本質(zhì)發(fā)育不全導(dǎo)致牙齒呈琥珀色或灰藍(lán)色，釉質(zhì)脆弱易磨損、齲壞。乳牙和恒牙均可受累，可能出現(xiàn)牙齒早脫。需加強(qiáng)口腔護(hù)理，使用含氟牙膏，必要時進(jìn)行全冠修復(fù)。

5、關(guān)節(jié)松弛

韌帶松弛導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動度過大，常見腕關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)過度伸展?？赡芎喜⒈馄阶恪⒓怪鶄?cè)彎等骨骼畸形。物理治療可增強(qiáng)肌肉力量穩(wěn)定關(guān)節(jié)，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需手術(shù)矯正。

成骨不全癥患者應(yīng)避免高沖擊運(yùn)動，保證鈣和維生素D攝入，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測。骨折后需及時固定并康復(fù)訓(xùn)練，聽力下降者應(yīng)每年進(jìn)行純音測聽。建議選擇無障礙生活環(huán)境，使用防滑墊等安全設(shè)施降低外傷風(fēng)險(xiǎn)。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理有助于改善生活質(zhì)量。