尿崩癥的病因主要有遺傳因素、下丘腦或垂體損傷、藥物因素、妊娠相關(guān)因素、腎臟病變等。尿崩癥是由于抗利尿激素分泌不足或腎臟對(duì)其反應(yīng)異常導(dǎo)致的以多尿、煩渴為主要表現(xiàn)的疾病。
中樞性尿崩癥可能與AVP基因突變有關(guān),該基因編碼抗利尿激素。患者通常自幼發(fā)病,表現(xiàn)為持續(xù)性多尿多飲??赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)確診,治療需長(zhǎng)期使用醋酸去氨加壓素片等替代藥物。腎性尿崩癥則可能由AVPR2基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為腎臟對(duì)抗利尿激素不敏感。
顱腦外傷、垂體手術(shù)、腫瘤壓迫等因素可能破壞下丘腦-垂體結(jié)構(gòu)。垂體腺瘤、顱咽管瘤等占位性病變會(huì)直接損傷神經(jīng)垂體。這類患者除多尿外,常伴有頭痛、視力障礙等癥狀,需通過(guò)頭顱MRI明確病因,治療原發(fā)病同時(shí)配合使用鞣酸加壓素注射液。
長(zhǎng)期使用鋰制劑、地美環(huán)素等藥物可能損害腎小管功能,誘發(fā)獲得性腎性尿崩癥??咕癫∷幬锶缏缺嚎赡芨蓴_抗利尿激素分泌。藥物性尿崩癥通常在停藥后緩解,必要時(shí)可短期使用氫氯噻嗪片改善癥狀。
妊娠期胎盤(pán)產(chǎn)生的血管加壓素酶可能加速抗利尿激素降解,導(dǎo)致短暫性尿崩癥,多發(fā)生于妊娠晚期?;颊弑憩F(xiàn)為突發(fā)嚴(yán)重口渴、夜尿增多,分娩后多自行緩解。嚴(yán)重時(shí)可使用醋酸去氨加壓素噴霧劑控制癥狀。
慢性腎病、腎小管酸中毒等疾病可能影響腎臟濃縮功能。這類患者除多尿外,常伴有電解質(zhì)紊亂、蛋白尿等表現(xiàn)。需通過(guò)尿滲透壓、腎功能檢查等明確診斷,治療需針對(duì)原發(fā)病,可配合使用吲哚美辛膠囊改善癥狀。
尿崩癥患者日常需保持充足水分?jǐn)z入,避免脫水。建議記錄每日尿量及飲水情況,定期監(jiān)測(cè)電解質(zhì)水平。外出時(shí)隨身攜帶飲用水,夜間床邊備水。飲食宜低鹽、低蛋白,限制咖啡因攝入。若出現(xiàn)頭痛、嗜睡等脫水癥狀需立即就醫(yī)。遺傳性尿崩癥患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,妊娠期患者需加強(qiáng)產(chǎn)科隨訪。