高膽固醇遺傳怎么確診
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高膽固醇遺傳怎么確診
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劉福強(qiáng) 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師
高膽固醇遺傳一般需要通過基因檢測結(jié)合血脂檢查確診。
高膽固醇血癥的遺傳性確診主要依賴家族性高膽固醇血癥相關(guān)基因的檢測，如LDLR、APOB、PCSK9等基因的突變篩查。同時(shí)需結(jié)合患者的血脂檢查結(jié)果，包括總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇等指標(biāo)持續(xù)升高。典型患者可能出現(xiàn)皮膚黃色瘤、角膜弓等特征性表現(xiàn)，且有早發(fā)心血管疾病家族史。對于疑似病例，建議進(jìn)行三代以內(nèi)直系親屬的血脂譜篩查。
確診后應(yīng)定期監(jiān)測血脂水平，遵醫(yī)囑使用降脂藥物，并保持低膽固醇飲食和規(guī)律運(yùn)動(dòng)。
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