畸胎瘤大部分位于前縱隔，較多位于前縱隔中部，于心臟與主動脈弓交界處。少數(shù)位置較高的腫塊其上緣越過主動脈弓頂部，亦可位置較低，位于前縱隔下部。偶爾可位于后縱隔。X線、CT檢查顯示前縱隔心底部水平有質(zhì)地濃密的圓形、類圓形或結(jié)節(jié)狀塊影，如見到骨質(zhì)或牙齒有診斷意義。腫瘤穿破至肺或支氣管，病人咳出皮脂腺分泌物或毛發(fā)，具有特征性診斷價值。

畸胎瘤最后診斷之前必須同下列疾病進(jìn)行鑒別。

1.胸腺瘤是原發(fā)于胸腺的腫瘤。X線檢查腫瘤常呈圓形或卵圓形，邊緣清晰銳利，或有分葉，位于前上縱隔心底部，貼近于胸骨后側(cè)。側(cè)位胸片上密度較淡，輪廓不清，在胸骨角水平。其好發(fā)部位類似于生殖源性腫瘤，而后者可能位置略低于胸腺瘤，單側(cè)性較多，陰影中有鈣化或骨齒樣增生影可以鑒別，而胸腺瘤則極少見上述影像學(xué)表現(xiàn)。有重癥肌無力則更容易鑒別。

2.胸內(nèi)甲狀腺腫多位于前上縱隔，其來源多為頸部甲狀腺腫經(jīng)胸骨后間隙墜入前上縱隔，或是胚胎期殘存的組織或異位甲狀腺逐漸發(fā)展而來。病人一般無癥狀，發(fā)現(xiàn)時大多在50歲以上，女性約為男性的4倍。腫瘤壓迫周圍組織可有相應(yīng)的癥狀。診斷方法是頸部和胸部的X線檢查和CT檢查，對所有可疑病人應(yīng)常規(guī)做放射性核素掃描。X線片上大多數(shù)病例氣管的左或右上方可見腫瘤，百分之八十到九十以上有氣管移位，與其他病變造成的氣管移位不同，胸內(nèi)甲狀腺引起的氣管移位多在頸段氣管，為其特征之一。腫塊陰影多為圓型和橢圓形，邊緣清楚而銳利，在透視下可見腫塊隨吞咽運(yùn)動而上下移動。核素掃描可判斷腫瘤位置、大小和有無相應(yīng)病變。依據(jù)吸收131I的情況還能判斷甲狀腺的功能。若正常甲狀腺位置內(nèi)未出現(xiàn)131I的吸收而胸骨后腫塊內(nèi)有131I吸收則可診斷為胸骨后甲狀腺腫。

3.縱隔惡性淋巴瘤是最常見的不適應(yīng)外科治療的疾病。縱隔腫瘤只不過是這一高度惡性全身疾患的局部表現(xiàn)。在早期即有氣管和上腔靜脈的嚴(yán)重受壓癥狀，一般氣急癥狀迅速加重，并出現(xiàn)顏面、頸部、上肢腫脹。表淺淋巴結(jié)腫大和肝脾大也是常見的現(xiàn)象。X線顯示一側(cè)或雙側(cè)縱隔典型的氣管和支氣管周圍迅速增長的巨大結(jié)節(jié)狀腫塊。有些病例可有胸腔積液。小劑量的放射治療和化療能使癥狀很快改善，X線所見腫瘤陰影明顯縮小。

4.縱隔囊腫主要是前縱隔囊腫，比較常見的有胸腺囊腫及囊狀淋巴管瘤。大多數(shù)病人無癥狀，癥狀的發(fā)生主要因囊腫內(nèi)積液增加、腫塊增大所引起。診斷主要依據(jù)放射學(xué)檢查。表現(xiàn)為壁較薄的低密度占位，邊緣光滑清晰，呈半圓形或圓形。CT可明確病變范圍與周圍組織的關(guān)系并能很好顯示囊內(nèi)容物密度接近于水。但有時與囊性畸胎瘤發(fā)生混淆。手術(shù)前往往不能確診。治療主要是通過手術(shù)切除囊腫。囊腫與周圍組織無明顯粘連時手術(shù)治療較容易。

5.胸主動脈瘤動脈瘤病人有典型的癥狀和體征如胸前震顫和雜音，氣管牽拉，喉返神經(jīng)麻痹和X線透視見搏動腫性塊等易于鑒別。不太常見的是由于瘤囊內(nèi)機(jī)化血栓的形成既沒有雜音也無搏動。在普通X線片動脈瘤的陰影不能夠與主動脈或大的頭臂血管分開，這一發(fā)現(xiàn)具有診斷的重要意義。一般規(guī)律動脈瘤同大血管構(gòu)成鈍角。在可疑的情況下應(yīng)當(dāng)進(jìn)行心臟血管造影明確診斷。

6.轉(zhuǎn)移瘤另外來自肺、乳腺及子宮頸或其他器官等的腫瘤的轉(zhuǎn)移病灶并不少見。偶爾可有孤立的不明原因的原發(fā)病變，甚至外科探查和尸檢后轉(zhuǎn)移病變的來源仍然不能確診。所以診斷要全面綜合考慮。