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基因療法治魚鱗病

發(fā)布時間: 2016-01-25 11:06:32

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目前對基因療法治魚鱗病的研究以隱性魚鱗病為主要對象,隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病,顯性魚鱗?。▽こP秃痛蟀捫裕?基因缺陷導致細胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì),干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能,所以對這一類疾病進行治療不但要補充正確的蛋白質(zhì),還要消除錯誤的蛋白質(zhì)的不良作用,因而比較麻煩。基因療法治魚鱗病

基因缺陷是由于基因不能編碼蛋白質(zhì),細胞缺乏相應的蛋白質(zhì)引起,因此,通過“補充”正確的蛋白質(zhì)即可達到治療的效果。

尋常型魚鱗?。?/p>

致病基因定位在1號染色體,突變位點的研究尚在進行中。

X-連鎖型魚鱗?。?/p>

致病基因位于X染色體上,叫STS,它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失,導致類固醇硫酸酯酶的缺失;由于缺乏了這個蛋白質(zhì),相應的生化反應就不能進行,結(jié)果這個酶的底物之一,膽固醇硫酸鹽,就在皮膚的角質(zhì)層細胞、紅細胞、血漿等處累積起來。一般認為,這個酶正常工作是皮膚角質(zhì)細胞成熟后能自動脫落的一個必要條件。由于缺乏這個酶,角質(zhì)層細胞成熟后也不能脫落,繼續(xù)留在皮膚上,所以導致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認為,這個酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑從致病機理上來說,關鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此,治療的著眼點也在于向細胞中補充這個酶。相對而言,這是基因治療中最簡單的一種情況。

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