目前對基因療法治魚鱗病的研究以隱性魚鱗病為主要對象,隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病,顯性魚鱗?。▽こP秃痛蟀捫裕?基因缺陷導致細胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì),干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能,所以對這一類疾病進行治療不但要補充正確的蛋白質(zhì),還要消除錯誤的蛋白質(zhì)的不良作用,因而比較麻煩。
基因缺陷是由于基因不能編碼蛋白質(zhì),細胞缺乏相應的蛋白質(zhì)引起,因此,通過“補充”正確的蛋白質(zhì)即可達到治療的效果。
尋常型魚鱗?。?/p>
致病基因定位在1號染色體,突變位點的研究尚在進行中。
X-連鎖型魚鱗?。?/p>
致病基因位于X染色體上,叫STS,它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失,導致類固醇硫酸酯酶的缺失;由于缺乏了這個蛋白質(zhì),相應的生化反應就不能進行,結(jié)果這個酶的底物之一,膽固醇硫酸鹽,就在皮膚的角質(zhì)層細胞、紅細胞、血漿等處累積起來。一般認為,這個酶正常工作是皮膚角質(zhì)細胞成熟后能自動脫落的一個必要條件。由于缺乏這個酶,角質(zhì)層細胞成熟后也不能脫落,繼續(xù)留在皮膚上,所以導致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認為,這個酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑從致病機理上來說,關鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此,治療的著眼點也在于向細胞中補充這個酶。相對而言,這是基因治療中最簡單的一種情況。
魚鱗病嚴重程度與性別無直接關聯(lián),病情差異主要與遺傳類型、護理方式、環(huán)境濕度、合并癥等因素有關。 1、遺傳類型 X...
遺傳性魚鱗病主要影響皮膚屏障功能,典型表現(xiàn)為皮膚干燥脫屑、角化異常,可能伴隨瘙癢、皸裂或繼發(fā)感染。疾病影響程度從...
魚鱗病可通過保濕護理、外用藥物、口服藥物、光療等方式治療。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常、環(huán)境...
魚鱗病可通過保濕護理、藥物治療、物理治療、基因治療等方式改善癥狀,但無法徹底根治。魚鱗病主要由遺傳因素、皮膚屏障...
魚鱗病可通過皮膚保濕、避免刺激、遺傳咨詢、定期皮膚檢查等方式預防。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、環(huán)境干...
夏季魚鱗病不適可通過保濕護理、抗炎治療、光療干預、口服藥物等方式緩解。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、環(huán)...
魚鱗病患者飲食需注意保濕與營養(yǎng)均衡,可適量吃深海魚、胡蘿卜、核桃、黑芝麻等食物,也可遵醫(yī)囑服用維生素A軟膠囊、維...
魚鱗病可能由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常、免疫失調(diào)等原因引起,可通過保濕護理、局部用藥、口服藥物、光療等...
頭部的魚鱗病可通過保濕護理、局部用藥、口服藥物、光療等方式治療。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常...
魚鱗病可通過保濕護理、局部用藥、口服藥物、光療等方式治療。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常、免疫...