目前對魚鱗病基因治療的研究以隱性魚鱗病為主要對象。隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病。顯性魚鱗病（尋常型和大皰性）:基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì)，干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能，所以對這一類疾病進(jìn)行治療不但要補(bǔ)充正確的蛋白質(zhì)，還要消除錯誤的蛋白質(zhì)的不良作用，因而比較麻煩。

基因缺陷是由于基因不能編碼蛋白質(zhì)，細(xì)胞缺乏相應(yīng)的蛋白質(zhì)引起，因此，通過“補(bǔ)充”正確的蛋白質(zhì)即可達(dá)到治療的效果。

尋常型魚鱗?。?/strong>

致病基因定位在1號染色體,突變位點的研究尚在進(jìn)行中。

X-連鎖型魚鱗?。?/strong>

致病基因位于X染色體上，叫STS，它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失，導(dǎo)致類固醇硫酸酯酶的缺失；由于缺乏了這個蛋白質(zhì)，相應(yīng)的生化反應(yīng)就不能進(jìn)行，結(jié)果這個酶的底物之一，膽固醇硫酸鹽，就在皮膚的角質(zhì)層細(xì)胞、紅細(xì)胞、血漿等處累積起來。一般認(rèn)為，這個酶正常工作是皮膚角質(zhì)細(xì)胞成熟后能自動脫落的一個必要條件。由于缺乏這個酶，角質(zhì)層細(xì)胞成熟后也不能脫落，繼續(xù)留在皮膚上，所以導(dǎo)致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認(rèn)為，這個酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細(xì)胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑從致病機(jī)理上來說，關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此，治療的著眼點也在于向細(xì)胞中補(bǔ)充這個酶。相對而言，這是基因治療中最簡單的一種情況。