各國學(xué)者多年來，對萌芽期癲癇的病理生理學(xué)、生物化學(xué)及遺傳學(xué)等進(jìn)行了大量的研究工作。對中樞神經(jīng)介質(zhì)和癲癇病的關(guān)系也積累了不少資料。然而萌芽期癲癇的病因及發(fā)病機(jī)理仍未完全闡明。現(xiàn)將分述如下。

繼發(fā)因素目前，根據(jù)萌芽期癲癇的發(fā)作是否與某些確定的原因有關(guān)分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。繼發(fā)性又稱癥狀性癲癇，是指有明顯致病因素者。它們可能是顱腦損傷、腦腫瘤、腦血管疾患、腦寄生蟲病、腦部感染、精神發(fā)育不全或退行性變化等大腦疾病所引起，也可能是全身性疾病，如各種中毒、感染、缺氧、代謝疾病等引起的結(jié)果。所謂原發(fā)性或特發(fā)性癲癇，是指目前尚未查明原因者。

遺傳因素在病因尚未查明的一類癲癇中，一般認(rèn)為遺傳因素起一定作用。關(guān)于萌芽期癲癇病人的類似疾病家族史的統(tǒng)計(jì)，國內(nèi)報導(dǎo)，約為2。7%～19。9%。國外報導(dǎo)甚至高達(dá)69%者。在癲癇病人的子女中，癲癇的發(fā)生率為4。4%。他們對孿生子的研究表明，單卵孿生子的同病率為67%，而雙卵孿生子的同病率則低得多。無明顯發(fā)病原因的癲癇孿生子的同病率較之有明顯發(fā)病原因者為高。目前多認(rèn)為，遺傳因素主要表現(xiàn)為易于產(chǎn)生大腦自發(fā)性、陣發(fā)性放電的傾向。

病理生理學(xué)方面從病理生理學(xué)角度來看，萌芽期癲癇乃是神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)元異常放電的臨床表現(xiàn)，這種異常放電表現(xiàn)在腦電圖上就是爆發(fā)的高幅電位的出現(xiàn)。這種高頻放電不僅在發(fā)作時，而且在發(fā)作間歇期也可看到。在正常情況下，大腦皮層神經(jīng)元有節(jié)律的自發(fā)放電，它與膜電位變化密切有關(guān)。

而膜電位的不穩(wěn)定性又與細(xì)胞代謝和化學(xué)環(huán)境有關(guān)。凡能增加膜電位不穩(wěn)定性的物質(zhì)(如一些致痙攣劑)，均可能使膜電位去極化。當(dāng)去極化超過一定限度時，則出現(xiàn)異常高頻放電。其他一些因素，如腦缺氧、腦缺血、血糖過低、腦水腫、堿中毒等，均可改變神經(jīng)元膜的機(jī)能狀態(tài)，從而引起癲癇發(fā)作。

根據(jù)巴甫洛夫?qū)W派病理生理學(xué)的研究，癲癇病人的神經(jīng)活動特點(diǎn)是神經(jīng)興奮過程的增強(qiáng)及惰性。增強(qiáng)了的興奮性蓄積到一定的程度時則引起爆發(fā)，臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。興奮爆發(fā)時，由于負(fù)誘導(dǎo)，強(qiáng)烈的興奮灶周圍均處于抑制狀態(tài)，即發(fā)生意識喪失此外，癲癇病人的思維、情感和行為的特點(diǎn)及性格特征，也可以用上述神經(jīng)活動的兩個特點(diǎn)來解釋。

生化方面很久以來許多學(xué)者對癲癇的生化改變進(jìn)行了大量的研究，說明癲癇病人體內(nèi)有一系列生化改變，主要是蛋白質(zhì)、碳水化合物、水鹽代謝及酸堿平衡的異常，但均不能闡明其發(fā)病機(jī)理。自六十年代以來，在應(yīng)用中樞神經(jīng)介質(zhì)觀理論研究癲癇的發(fā)病機(jī)理方面積累了不少資料。早期實(shí)驗(yàn)室的觀察指出，通過利血平等藥物耗歇腦內(nèi)單胺類神經(jīng)介質(zhì)，可使實(shí)驗(yàn)動物的癲癇閾值降低。說明腦內(nèi)單胺類介質(zhì)，如去甲腎上腺素和五羥色胺等減少，可使癲癇發(fā)作。

而且，通過抑制這些神經(jīng)介質(zhì)的降解以提高受體部位神經(jīng)介質(zhì)的濃度，可以減少或防止癲癇的發(fā)作。臨床應(yīng)用抗癲癇藥，如苯妥英鈉、安定等，可使腦內(nèi)兒茶酚胺和五羥色胺濃度增高，其增高的程度與抗癲癇藥的療效密切有關(guān)。

這也似能說明此類神經(jīng)介質(zhì)有防止癲癇發(fā)作的作用。有人曾測定癲癇病人腦內(nèi)Ach(Ach，系一種興奮性中樞神經(jīng)介質(zhì))和膽堿脂酶的活性均較正常人為高。盡管中樞神經(jīng)介質(zhì)與癲癇發(fā)病的關(guān)系尚未完全清楚，但從以上資料可以看出，它在癲癇的發(fā)生中起著重要作用。