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從魚鱗病遺傳特點(diǎn)談如何生育

發(fā)布時間: 2012-10-30 11:45:23

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眾所周知,魚鱗病是遺傳性疾病,很多朋友都會擔(dān)心自己患有魚鱗病一旦有了下一代便會將魚鱗病遺傳給下一代,怎樣生育才能夠避免魚鱗病的遺傳呢?

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式是顯性遺傳

顧名思義,“常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病”從病名上就可以判斷,它的的遺傳方式是顯性遺傳。從魚鱗病遺傳特點(diǎn)談如何生育可是不時有患者問:我的父母沒有魚鱗病,而我被遺傳了魚鱗病,或者父母的上一輩有,而父母正常,自己又患病了,這是否就是隱性遺傳?實(shí)際上這種方式理解顯性遺傳還是隱性遺傳是完全錯誤的。

人類除紅細(xì)胞外,每個細(xì)胞中都有一個細(xì)胞核,細(xì)胞核的主要成分就是染色體,是遺傳的基本單位。人的每個細(xì)胞核中有46條染色體,來自于父親和母親的各23條,它們成對結(jié)合分別組成23對,其中22對是常染色體,另一對決定性別的是性染色體。因?yàn)槿旧w是遺傳的基本單位,其中任何一對染色體存在著缺陷都可能導(dǎo)致遺傳性疾病。在相互結(jié)成對的23對染色體中,如果某對染色體中的一條染色異常就表現(xiàn)出疾病的是顯性遺傳;而單獨(dú)一條異常不會表現(xiàn)出癥狀,只是在二條染色體的等位點(diǎn)都異常時才表現(xiàn)出癥狀的是隱性遺傳。因?yàn)閱为?dú)一條染色體異常的概率要大大高于成對染色體同時異常的概率,所以顯性遺傳病的發(fā)病概率要大大高于隱性遺傳病。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病患者,其根源在于22對常染色體中的某一對染色體中的一條異常。目前具體那一條染色體的那個基因異常還不明確,所以還不能開展常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的胎兒產(chǎn)前診斷。相信隨著基因水平的研究,不久將會搞清楚,到時就可以開展本病的產(chǎn)前診斷了。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點(diǎn):1、由于致病基因位于常染色體上,因而遺傳與性別無關(guān),也就是說男女都可以發(fā)病,機(jī)會均等;2、患者的雙親中必有一個是患者,但絕大多數(shù)為雜合子(也就是成對的染色體中只有一條是異常的),患者同胞中約有1/2的可能性也成為患者;3、家庭系譜中可見本病的連續(xù)傳遞,即通常連續(xù)幾代都可以看到患者。從魚鱗病遺傳特點(diǎn)談如何生育當(dāng)然由于我國實(shí)際的是獨(dú)生子女政策,這種狀況目前可能已不典型。4、雙親無病時,子女一般不會患病。

那么也許有病友會問,那么我的父母都好的,為什么我會發(fā)病呢,這可能有以下二個方面的原因,一是父母可能有一方存在著基因異常,只是癥狀輕微不被注意,或者本身癥狀輕隨著年齡的增長已基本看不出來,而作為患者可能不了解父母的情況。二是父母不存在著基因異常,而本身在胚胎分裂發(fā)育中發(fā)生基因突變而導(dǎo)致本病的發(fā)生。

性聯(lián)遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式隱性遺傳

人類除紅細(xì)胞外,每個細(xì)胞核中有46條染色體,來自于父親和母親的各23條,它們成對結(jié)合分別組成23對,其中22對是常染色體,另一對決定性別的是性染色體。其中男性為XY,女性為XX。性聯(lián)遺傳尋常性魚鱗病的病變根源就在這對性染色體中的X染色體上的基因異常。從魚鱗病遺傳特點(diǎn)談如何生育男性只有一條X染色體,只要X染色體上有此基因異常就可以表現(xiàn)出魚鱗病的癥狀;女性有兩條X染色體,只是一條X染色體的基因異常不會表現(xiàn)出癥狀,只有當(dāng)兩條染色體都異常時才會表現(xiàn)癥狀。因此性聯(lián)性魚鱗病屬X連鎖隱性遺傳。因?yàn)榕詢蓷l染色體都異常的概率相對極少,而男性只要X染色體上的基因異常就發(fā)病,所以性聯(lián)遺傳尋常性魚鱗病多見男性,女性少見。

1、性聯(lián)性魚鱗病遺傳家系中最常見的是表現(xiàn)正常的基因攜帶者女性與正常的男性婚配,子代中將有半數(shù)的兒子受累,半數(shù)的女兒為基因異常攜帶者。

2、男患者與正常女性婚配,所有的兒子和女兒都表現(xiàn)為正常,但父親的X異常基因一定給了女兒,因此所以的女兒均為基因異常攜帶者。

性聯(lián)性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點(diǎn):1、人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者,家系中往往只有男性患者;2、雙親無病,兒子可能發(fā)病,女兒則不會發(fā)病;兒子如果發(fā)病,母親肯定是一個攜帶者中,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者;4、如果女性是患者,其父親一定是患者,母親一定是攜帶者。從魚鱗病遺傳特點(diǎn)談如何生育

根據(jù)遺傳學(xué)的特點(diǎn),如果男性是性聯(lián)性魚鱗病患者,最好能選擇生男孩,這樣就可以切斷后代的遺傳,以后的子女不會再受遺傳之苦。如果女方家系中有性聯(lián)性魚鱗病的患者,建議在懷孕時到有關(guān)醫(yī)學(xué)部門做產(chǎn)前咨詢檢測,發(fā)現(xiàn)如果是女孩基因攜帶者或者是男性基因異常者可以終止妊娠。性染色體只有一對,目前已研究得比較多,性聯(lián)性的魚鱗病基因異常也已基本定位清楚,現(xiàn)在已有醫(yī)學(xué)部門開展產(chǎn)前檢測研究。

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