臨床上，有不少癲癇患者會(huì)向醫(yī)生詢問，除了進(jìn)行腦電圖、CT等常規(guī)檢查之外，癲癇能否通過基因診斷確診呢？
所謂基因診斷，又稱為DNA診斷或分子診斷，是通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測(cè)出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對(duì)疾病做出判斷。
但是，僅僅通過基因診斷還不能夠確診癲癇
首先，癲癇發(fā)生的因素有所不同。有些是由遺傳因素、基因突變所造成的，尤其很多種類的癲癇綜合征像良性家族性新生兒驚厥、常染色體顯性遺傳夜間發(fā)作額葉癲癇、家族性顳葉癲癇、兒童良性癲癇伴中央?yún)^(qū)-顳區(qū)棘波、兒童失神癲癇、熱性驚厥附加綜合征等都找到了突變的基因位點(diǎn)。對(duì)于這部分患者，基因診斷有很大的幫助，甚至能夠預(yù)測(cè)下一代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。目前國內(nèi)有些大型的醫(yī)院也正在開展基因診斷技術(shù)，相信很快就能造?；颊?。
但是，對(duì)于由腦腫瘤、腦外傷、腦部感染、腦內(nèi)寄生蟲病、腦血管畸形等腦部病變?cè)斐傻?a target="_blank">癲癇患者來講，大多能夠通過影像學(xué)確診，基因診斷的意義就不那么大了。
所以，是否采用基因診斷是建立在醫(yī)生對(duì)患者全面評(píng)估的基礎(chǔ)上的，基因診斷對(duì)某些患者確實(shí)有幫助，但也不能診斷出所有種類的癲癇
其次，即使是基因檢測(cè)，也要和患者的臨床癥狀及腦電圖檢查密切聯(lián)系在一起。因?yàn)橛行┗颊呋驒z測(cè)雖然為陽性結(jié)果，但并不發(fā)病，這是遺傳因素造成的。
所以，癲癇的確診一定要綜合患者的表現(xiàn)和其他檢查來共同診斷，以免加重患者不必要的心理負(fù)擔(dān)，也可以防止技術(shù)上的漏診。
癲癇手術(shù)治療后存在一定復(fù)發(fā)概率，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與病灶切除完整性、術(shù)后用藥依從性、個(gè)體差異等因素相關(guān)。 1、病灶殘留 手...
視頻腦電圖檢查本身不會(huì)直接誘發(fā)癲癇發(fā)作，但可能因光刺激、過度換氣等誘發(fā)試驗(yàn)增加癲癇發(fā)作概率。檢查過程中發(fā)作多與患...
小兒癲癇可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控手術(shù)、病因治療等方式治療。小兒癲癇通常由遺傳因素、腦部損傷、代謝異常...
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癲癇病人通常禁止駕駛機(jī)動(dòng)車。癲癇發(fā)作可能導(dǎo)致意識(shí)喪失或運(yùn)動(dòng)障礙，駕駛時(shí)突發(fā)癥狀會(huì)嚴(yán)重危害公共安全。 1、法律限制...
幼兒癲癇的診斷方法主要有病史采集、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查。 1、病史采集 詳細(xì)詢問發(fā)作時(shí)的表現(xiàn)、持續(xù)...
小兒癲癇主要分為局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、不能分類的發(fā)作和癲癇綜合征四種類型。 1、局灶性發(fā)作 發(fā)作起源于大腦局部...
癲癇患者可以結(jié)婚，但需根據(jù)病情控制情況、發(fā)作頻率及遺傳風(fēng)險(xiǎn)綜合評(píng)估，建議婚前與伴侶充分溝通并咨詢專業(yè)醫(yī)生。 1、...
服用抗癲癇藥后發(fā)作頻次增加可能由藥物劑量不足、藥物選擇不當(dāng)、患者依從性差、疾病進(jìn)展等原因引起，需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療...
癲癇發(fā)作可通過保持呼吸道通暢、防止受傷、記錄發(fā)作細(xì)節(jié)、及時(shí)就醫(yī)等方式處理。癲癇通常由腦外傷、腦血管病、遺傳因素、...
