《自然遺傳學(xué)》雜志刊登了上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院樂衛(wèi)東教授的研究論文，對發(fā)現(xiàn)帕金森病新的突變基因的研究結(jié)果進(jìn)行了闡述。
在長達(dá)5年的研究中，樂衛(wèi)東和他領(lǐng)銜的課題組第一次在國際上發(fā)現(xiàn)了2個第二號染色體的蛋白基因?yàn)榕两鹕⌒碌耐蛔兓颍軌蛘{(diào)節(jié)多巴胺神經(jīng)細(xì)胞的生長、發(fā)育和成熟，這一突變位點(diǎn)位于NR4A2，占有家族性病人的10%。
多巴胺神經(jīng)細(xì)胞在帕金森病中是重要角色，構(gòu)成帕金森病發(fā)病的主要病理基礎(chǔ)。課題組從多巴胺神經(jīng)細(xì)胞與帕金森病的相關(guān)性入手，對201個病人進(jìn)行了遺傳性和基因突變等方面的分析，并選擇了221個具有年齡、性別、種族可比性的帕金森病病人進(jìn)行比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因突變在家族性帕金森病病人中有非常顯著的意義。
這個新發(fā)現(xiàn)的突變基因從2個方面對多巴胺神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生影響。首先，它在轉(zhuǎn)基因細(xì)胞上引起多巴胺神經(jīng)細(xì)胞功能下降，影響多巴胺神經(jīng)細(xì)胞的生長、發(fā)育和成熟，導(dǎo)致多巴胺合成減少，這是一個致病基因。
其次，對10%有遺傳意義的病人進(jìn)行載體實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，他們的淋巴細(xì)胞基因表達(dá)水平明顯降低。這項研究成果的意義在于從遺傳學(xué)的角度，對帕金森病進(jìn)行篩選，并進(jìn)行遺傳學(xué)的輔助診斷、咨詢以及治療。
帕金森病手術(shù)的關(guān)鍵點(diǎn)包括術(shù)前評估、靶點(diǎn)選擇和術(shù)后管理三個方面。 術(shù)前評估是手術(shù)成功的基礎(chǔ)，需要全面評估患者的運(yùn)動...
帕金森癥的確診需結(jié)合臨床癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及影像學(xué)評估綜合判斷。 帕金森癥的診斷主要依據(jù)運(yùn)動遲緩、靜止性震顫、肌...
帕金森病的早期癥狀可通過藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、生活方式調(diào)整等方式干預(yù)。 帕金森病早期可能表現(xiàn)為靜止性震顫、動作遲緩...
帕金森病是一種慢性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要影響運(yùn)動功能，長期控制不佳可能導(dǎo)致多種危害。 帕金森病早期主要表現(xiàn)為靜...
帕金森病神經(jīng)內(nèi)科治療常用藥物包括多巴絲肼片、鹽酸普拉克索片和恩他卡朋片等，需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用。 多巴絲肼片是...
帕金森病藥物選擇及調(diào)整常發(fā)生的五種現(xiàn)象包括療效減退、劑末現(xiàn)象、異動癥、開關(guān)現(xiàn)象和精神癥狀。 帕金森病藥物在長期使...
帕金森病的治療方案通常包括藥物治療、手術(shù)治療和康復(fù)治療。 藥物治療是帕金森病的主要治療手段，常用藥物包括左旋多巴...
老年繼發(fā)性帕金森綜合征通常需要進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查。 神經(jīng)系統(tǒng)檢查包括評估運(yùn)動功能、肌張力、...
帕金森病患者可通過飲食調(diào)整、規(guī)律運(yùn)動和藥物輔助等方式增加多巴胺水平。 飲食中適量增加富含酪氨酸的食物有助于促進(jìn)多...
帕金森病的具體癥狀包括靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動遲緩和姿勢平衡障礙等。 帕金森病是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主...
