苯納酮尿癥是遺傳病嗎
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苯納酮尿癥是遺傳病嗎
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曹劍 南京市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
苯妥英鈉尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著它是由父母雙方都攜帶致病變異基因且在生殖細(xì)胞中同時(shí)發(fā)生突變所導(dǎo)致。當(dāng)兩個(gè)帶有相同變異的人結(jié)合時(shí)，他們的子女有1/4的機(jī)會(huì)患有該疾病。苯妥英鈉尿癥的主要特征包括高苯妥英血癥、低苯妥英尿液濃度和代謝產(chǎn)物累積等。這些癥狀通常在出生后不久就會(huì)出現(xiàn)，并可能持續(xù)終身。由于苯妥英鈉尿癥具有遺傳性，因此對(duì)于那些希望生育或已經(jīng)懷孕的患者來(lái)說(shuō)，進(jìn)行遺傳咨詢是非常重要的。通過(guò)了解家族史和個(gè)人情況，醫(yī)生可以幫助確定患病風(fēng)險(xiǎn)并提供適當(dāng)?shù)慕ㄗh。如果懷疑自己或家人患有苯妥英鈉尿癥，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)尋求專業(yè)診斷和治療。早期干預(yù)可以減輕病情嚴(yán)重程度，并提高生活質(zhì)量。
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