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21三體綜合為何叫做唐氏綜合征

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21三體綜合為何叫做唐氏綜合征

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武恩翠
武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
21三體綜合癥被稱為唐氏綜合征,是因為這種疾病最早由英國醫(yī)生約翰·朗頓·唐JohnLangdonDown在1866年詳細描述并命名。唐醫(yī)生首次系統性地總結了這種疾病的特征,包括智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩等。他的研究為后續(xù)對這種染色體異常疾病的認識奠定了基礎,因此該疾病以他的名字命名。唐氏綜合征是一種由21號染色體三體現象引起的遺傳性疾病,患者通常表現為智力低下、面部特征異常、心臟缺陷等。盡管唐醫(yī)生的研究在當時并未涉及染色體異常,但他的觀察和描述為現代醫(yī)學提供了重要的線索。隨著醫(yī)學技術的發(fā)展,科學家發(fā)現唐氏綜合征的根本原因是21號染色體多出一條,從而導致了這種疾病的典型表現。這種命名方式不僅是對唐醫(yī)生貢獻的紀念,也反映了醫(yī)學史上對疾病認識的逐步深化。對于唐氏綜合征患者,早期干預和綜合治療可以顯著改善生活質量,包括語言訓練、物理治療、心理支持等。飲食上應注意均衡營養(yǎng),多攝入富含蛋白質、維生素和礦物質的食物,如魚類、雞蛋、新鮮蔬菜和水果。適當的有氧運動,如散步、游泳等,也有助于增強體質和促進健康。

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甲狀腺結節(jié)可能出現在甲狀腺的任何部位,包括左側、右側、峽部或整個腺體。結節(jié)通常通過觸診或影像學檢查發(fā)現,具體位置因人而異。
1、左側結節(jié):甲狀腺左側結節(jié)可能表現為頸部左側的局部隆起或腫塊。觸診時可在左側甲狀腺區(qū)域感受到質地較硬的結節(jié),部分患者可能伴有吞咽不適或壓迫感。超聲檢查是確認結節(jié)位置和大小的常用方法。
2、右側結節(jié):右側甲狀腺結節(jié)與左側類似,表現為頸部右側的異常突起。觸診時可在右側甲狀腺區(qū)域發(fā)現結節(jié),部分患者可能伴有聲音嘶啞或呼吸困難。超聲檢查有助于明確結節(jié)的性質和范圍。
3、峽部結節(jié):甲狀腺峽部位于氣管前方,連接左右兩側甲狀腺。峽部結節(jié)可能表現為頸部正中的腫塊,觸診時可感受到質地較硬的結節(jié)。超聲檢查有助于確認結節(jié)的位置和大小,部分患者可能伴有吞咽困難。
4、彌漫性結節(jié):彌漫性結節(jié)指甲狀腺整體腫大,伴有多個結節(jié)。觸診時可感受到甲狀腺整體增大,質地不均勻。超聲檢查可顯示甲狀腺內多個結節(jié),部分患者可能伴有甲狀腺功能異常。
5、隱匿性結節(jié):部分甲狀腺結節(jié)體積較小,位置較深,觸診難以發(fā)現。這類結節(jié)通常通過超聲檢查或CT掃描發(fā)現,部分患者可能無明顯癥狀,需定期隨訪觀察。
甲狀腺結節(jié)患者應注意飲食均衡,避免過多攝入含碘食物,如海帶、紫菜等。適當進行有氧運動,如散步、游泳,有助于改善整體健康狀況。定期進行甲狀腺功能檢查和超聲檢查,及時發(fā)現和處理結節(jié)變化。