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什么是唐氏綜合征患兒

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什么是唐氏綜合征患兒

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謝江強(qiáng)
謝江強(qiáng) 瑞安市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
唐氏綜合征患兒又稱先天愚型兒。臨床上稱為21-三體綜合征。是一種常染色體核型異常性遺傳病。正常成人常染色體核型為46xx或46xy,而唐氏綜合征寶寶的常染色體第21號(hào)染色體多了一條,其核型為47xx或47xy。唐氏綜合征寶寶外貌表現(xiàn)明顯,如眼裂小、眼距寬、鼻梁低、表情呆滯、智力低下,通貫掌。還伴有其他表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩,心臟及其他器官功能不全,性成熟晚,精神狀態(tài)不佳,免疫力低下。

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