半乳糖血癥的并發(fā)癥有哪些
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半乳糖血癥的并發(fā)癥有哪些
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
半乳糖血癥是血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合癥，半乳糖代謝中有三種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可以導(dǎo)致半乳糖血癥，它是一個常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。半乳糖代謝的三種相關(guān)酶活性約為正常人的二分之一，而純合子酶的活性則顯著有降低的情況，控制上述三種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)在已經(jīng)很清楚了。對于尿苷酰轉(zhuǎn)氨酶的第9號染色體短臂，半乳糖激酶在17號染色體長臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第2號染色體，它的病因目前來說還不是太明確，其中肝臟、腎臟以及腦組織是最主要的受累器官。并發(fā)癥主要是兒童期可有神經(jīng)性耳聾。少數(shù)患者可發(fā)生視網(wǎng)膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發(fā)生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發(fā)育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
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