羊水穿刺能查出基因突變嗎
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羊水穿刺能查出基因突變嗎
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山東大學齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
羊水穿刺可以查出部分基因突變。
羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術，通過抽取孕婦的羊水樣本進行分析，能夠檢測胎兒染色體數(shù)目異常、結構異常以及部分單基因遺傳病。對于染色體水平的突變，如唐氏綜合征、18三體綜合征等，檢測準確率較高。某些單基因疾病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，也能通過特定基因檢測發(fā)現(xiàn)突變。但受限于當前技術，并非所有基因突變都能被檢出，尤其是新發(fā)突變或罕見突變可能漏診。
進行羊水穿刺后需保持穿刺部位清潔干燥，避免劇烈運動，出現(xiàn)腹痛或陰道流血應及時就醫(yī)復查。
