產(chǎn)檢可以查出軟骨癥嗎
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產(chǎn)檢可以查出軟骨癥嗎
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曹劍 南京市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
產(chǎn)檢一般不能查出軟骨癥，軟骨癥通常是指先天性軟骨發(fā)育不全，是一種常染色體顯性遺傳疾病。產(chǎn)檢主要是檢查胎兒是否存在畸形的情況，而軟骨癥不屬于畸形，因此產(chǎn)檢無法查出軟骨癥。軟骨癥是由于基因突變導(dǎo)致的骨骼發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為身材矮小、四肢短粗、關(guān)節(jié)畸形等。軟骨癥患者在出生后可能會出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、膝外翻等情況，隨著年齡的增長，還可能會出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、活動受限等癥狀。如果孕婦懷疑胎兒患有軟骨癥，建議及時到醫(yī)院進行相關(guān)檢查明確診斷，如X線檢查、CT檢查等。如果確診為軟骨癥，則需要遵醫(yī)囑使用維生素D、葡萄糖酸鈣等藥物進行治療。對于患有軟骨癥的孕婦，在懷孕期間要注意定期到醫(yī)院進行孕檢，并且要保持良好的心態(tài)，避免情緒過于激動或焦慮。同時還要注意合理飲食，適當(dāng)吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物以及新鮮的水果和蔬菜，能夠補充身體所需要的營養(yǎng)物質(zhì)，有利于胎兒的生長發(fā)育。
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