胎兒苯丙酮尿癥怎么篩查？
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問題描述：
我的孩子剛出生，但是吐奶嚴重，三四天才拉一次大便，我們?nèi)メt(yī)院進行檢查，醫(yī)生告訴我們說是苯丙酮尿。我想問問胎兒苯丙酮尿癥怎么篩查?
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
患有苯丙酮尿癥的胎兒外表都是正常的，只有幾天后會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，睡眠不安，苦鬧等現(xiàn)象。如果沒有經(jīng)過治療的話，四個月之后嬰兒的頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的惡臭味、常有皮膚濕疹。越隨著年齡增大孩子的智力越低下，多數(shù)患兒有嚴重智力障礙，部分患兒有癲癇發(fā)作。如果寶寶經(jīng)新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥一項異?；?qū)殞毘霈F(xiàn)上述表現(xiàn)，應(yīng)做如下檢查，以便盡早確診，1.血苯丙氨酸測定。2.尿碟呤譜分析。3.紅細胞二氫生物碟呤還原酶活性測定。4.基因檢測，能準確診斷并鑒別分型。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時就醫(yī)進行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
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