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嵌合型唐氏綜合癥

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嵌合型唐氏綜合癥

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魏碧荷
魏碧荷 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
唐氏綜合癥是染色體畸變導(dǎo)致的先天性疾病,根據(jù)染色體的核型可以分為三種類型:三體型、易位型、嵌合體型。后者因?yàn)槿旧w畸變時(shí)形成的正常細(xì)胞系和異常細(xì)胞系共存而稱之嵌合體,所以該型唐氏綜合征表型較之另外兩型相對(duì)輕些。唐氏綜合癥有典型外觀,眉心寬,鼻梁低,眼裂上斜,內(nèi)眥贅皮,舌大常伸出口外,頸短贅皮較多,雙手掌紋常呈通貫掌,小指彎曲,身材矮小,智商多在20-50之間,嵌合型者多可達(dá)50以上,訓(xùn)練的好生活尚可自理。

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