嵌合型唐氏綜合癥
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嵌合型唐氏綜合癥
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魏碧荷 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
唐氏綜合癥是染色體畸變導致的先天性疾病，根據(jù)染色體的核型可以分為三種類型：三體型、易位型、嵌合體型。后者因為染色體畸變時形成的正常細胞系和異常細胞系共存而稱之嵌合體，所以該型唐氏綜合征表型較之另外兩型相對輕些。唐氏綜合癥有典型外觀，眉心寬，鼻梁低，眼裂上斜，內(nèi)眥贅皮，舌大常伸出口外，頸短贅皮較多，雙手掌紋常呈通貫掌，小指彎曲，身材矮小，智商多在20-50之間，嵌合型者多可達50以上，訓練的好生活尚可自理。
