苯丙酮尿癥患者缺乏什么
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苯丙酮尿癥患者缺乏什么
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥是一個(gè)常染色體隱性遺傳性疾病，是因?yàn)楸奖彼狒然富蛲蛔?，?dǎo)致酶活性降低而導(dǎo)致苯丙氨酸酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，臨床可以表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。主要是苯丙氨酸羧化酶基因突變，從而導(dǎo)致酶活性降低而發(fā)病。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
