兒童線粒體病有哪些癥狀
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兒童線粒體病有哪些癥狀
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朱欣佚 東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院 副主任醫(yī)師
線粒體病是一種遺傳病，是由于遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足，導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體病變侵犯骨骼肌為主，病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體肌病多在20歲時(shí)起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感到疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓，多在兒童期起病;肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征，多在兒童期發(fā)病。主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)和四肢近端無力等，可伴多發(fā)性對稱性脂肪瘤，目前無特效治療?？梢越o予三磷酸腺苷、輔酶Q10和大量B族維生素等。
