小兒苯丙酮尿癥是如何引起的
| 1人回答
問(wèn)題描述：
小兒苯丙酮尿癥是如何引起的
全部回答共1條回答
武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的，較為常見(jiàn)的染色體隱性遺傳病，也就是說(shuō)這個(gè)病是有遺傳得來(lái)的。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，可以維持小兒正常的需要量，而且參與到機(jī)體的組織蛋白的合成，還可以合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素、黑色素等等。參與人體的活動(dòng)，當(dāng)出現(xiàn)苯丙酮尿癥之后，一般在一歲左右，癥狀明顯表現(xiàn)出智力低下但是程度是不相等的，而且還會(huì)出現(xiàn)90%的小朋友，皮膚和毛發(fā)逐漸的變?yōu)闇\顏色，虹膜色素減少，甚至有特殊的發(fā)霉的味道，尿液和汗液排出苯乙酸揮發(fā)出屬尿味兒，這種情況下，都需要盡快的進(jìn)行治療，出生之后都要進(jìn)行篩查。
相關(guān)問(wèn)題
最新問(wèn)答
推薦 陰莖上長(zhǎng)了兩個(gè)小疙瘩
陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見(jiàn)的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周?chē)帕姓R的白色或膚色小丘疹，無(wú)痛癢感，一般無(wú)須治療。皮脂腺異位癥多見(jiàn)于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對(duì)性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
推薦頻道