范科尼貧血多大可以被發(fā)現(xiàn)
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范科尼貧血多大可以被發(fā)現(xiàn)
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亢曉冬 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
本病少見，多于成人癥狀，包括腎性糖尿、多氨基酸尿、高鈣尿、腎鈉遺失、低磷血癥、近端腎小管酸中毒、低血脂、腎小管蛋白尿、低鉀血癥（肌肉無力、麻醉、周期性麻痹）、低鈣血癥（手足抽搐）等?？梢齺砝^發(fā)性甲狀旁腺功能亢進和腎性骨病。本病最薄弱的臨床表現(xiàn)是兒童維生素D缺乏癥和成人骨軟化。
