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地中海貧血基因有哪些

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地中海貧血基因有哪些

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張玲
張玲 河南省腫瘤醫(yī)院 主任醫(yī)師
根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成"β基因族",ζ和α珠蛋白組成"α基因族"。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。孕前篩查:通過血常規(guī),血紅蛋白,電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者,基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準備。

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