地中海貧血基因篩查是什么？
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地中海貧血基因篩查是什么？
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竺平 江蘇省中醫(yī)院 副主任醫(yī)師
根據(jù)合成障礙的不同肽鏈，將地中海貧血基因分為α和β地中海貧血。a珠蛋白基因缺失是導(dǎo)致地中海貧血的主要原因，b珠蛋白基因突變是導(dǎo)致β地中海貧血的主要原因。如果夫妻雙方都是輕度貧困，其子女在懷孕后的遺傳概率為1/4正常胎兒、1/2輕度貧困和1/4重度貧困患者。地中海貧血的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女胎兒的發(fā)生率相等。大多數(shù)嬰兒都患有這種疾病。臨床表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹部腫塊和發(fā)育不良。嚴(yán)重的多重生長(zhǎng)發(fā)育不良通常在成年前死亡。輕度和中度患者通常生活到成年。目前，不能診斷地中海貧血，只能考慮缺鐵引起的貧血。通過(guò)骨髓穿刺了解骨髓圖像的變化，并對(duì)α/β肽鏈合成率和基因分析進(jìn)行確診。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見(jiàn)的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無(wú)痛癢感，一般無(wú)須治療。皮脂腺異位癥多見(jiàn)于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對(duì)性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
