孕婦脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測(cè)
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孕婦脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測(cè)
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
羊膜穿刺術(shù)可用于篩查妊娠期脊髓性肌萎縮癥。脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，具有致死性，屬于常染色體隱性遺傳病。由脊髓前角細(xì)胞運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性引起，患者主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉萎縮和肌無力，癥狀逐漸加重，后累及呼吸肌，通常最終死于呼吸衰竭。目前SMA無法治愈，只能通過藥物改善患者癥狀，但效果并不理想。產(chǎn)前篩查是最有效的預(yù)防方法。羊膜腔穿刺術(shù)是一種利用多種實(shí)驗(yàn)室技術(shù)分析孕婦羊水成分的有創(chuàng)性產(chǎn)前檢查方法?？梢酝ㄟ^分子遺傳學(xué)檢測(cè)羊水中的胎兒細(xì)胞，從而篩選出胎兒是否含有SMA致病基因，檢測(cè)胎兒是否患有SMA。如果家族中曾有脊髓性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者或孕婦曾生下患有此病的孩子，應(yīng)在孕期到醫(yī)院進(jìn)行基因篩查，以預(yù)防此病。建議患者均衡飲食，可以適當(dāng)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)。
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