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多發(fā)性骨骼發(fā)育不良

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多發(fā)性骨骼發(fā)育不良

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竺平
竺平 江蘇省中醫(yī)院 副主任醫(yī)師
多發(fā)性骨骼發(fā)育不良是一種遺傳性疾病,是常染色體顯性遺傳疾病,多發(fā)性骨骼發(fā)育不良的患者常在嬰兒期發(fā)病,隨著年齡增長,癥狀逐漸加重。多發(fā)性骨骼發(fā)育不良是一種遺傳性疾病,是由于基因突變導(dǎo)致骨骼發(fā)育不良,常見的致病基因是21號染色體的異常。多發(fā)性骨骼發(fā)育不良的患者會出現(xiàn)骨骼發(fā)育不良、骨骼畸形、牙齒發(fā)育不良、聽力障礙、視力障礙等癥狀。多發(fā)性骨骼發(fā)育不良的患者由于骨骼發(fā)育不良,會導(dǎo)致身體的各個器官發(fā)育不良,在嬰兒期就會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、身材矮小、顱骨軟化、囟門閉合延遲等癥狀。隨著年齡增長,癥狀逐漸加重,患者會出現(xiàn)骨骼疼痛、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形、四肢畸形等癥狀。多發(fā)性骨骼發(fā)育不良的患者如果出現(xiàn)疼痛癥狀,可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用布洛芬片、對乙酰氨基酚片等藥物進(jìn)行治療,也可以通過局部熱敷、按摩等方式緩解癥狀?;颊咴谌粘I钪幸⒁庑菹?,避免過度勞累,以免加重病情?;颊呷绻霈F(xiàn)不適癥狀,建議及時前往醫(yī)院就醫(yī)治療。

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