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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為多器官良性腫瘤及神經(jīng)系統(tǒng)異常。
結(jié)節(jié)性硬化癥由TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致,可累及皮膚、大腦、腎臟、心臟等多個(gè)器官。皮膚癥狀常見(jiàn)于面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤及鯊革斑;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙及自閉癥譜系障礙;腎臟血管平滑肌脂肪瘤和心臟橫紋肌瘤也是典型表現(xiàn)。該病診斷需結(jié)合臨床特征及基因檢測(cè),影像學(xué)檢查如頭顱MRI、腎臟超聲有助于評(píng)估病變范圍。
患者應(yīng)定期進(jìn)行多學(xué)科隨訪,監(jiān)測(cè)腫瘤進(jìn)展及并發(fā)癥。日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腎臟腫瘤破裂,癲癇患者應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)范用藥。