結節(jié)性硬化癥是一種什么疾病
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結節(jié)性硬化癥是一種什么疾病
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邵自強 中日友好醫(yī)院 主任醫(yī)師
結節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為多器官良性腫瘤及神經(jīng)系統(tǒng)異常。
結節(jié)性硬化癥由TSC1或TSC2基因突變導致，可累及皮膚、大腦、腎臟、心臟等多個器官。皮膚癥狀常見于面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤及鯊革斑；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙及自閉癥譜系障礙；腎臟血管平滑肌脂肪瘤和心臟橫紋肌瘤也是典型表現(xiàn)。該病診斷需結合臨床特征及基因檢測，影像學檢查如頭顱MRI、腎臟超聲有助于評估病變范圍。
患者應定期進行多學科隨訪，監(jiān)測腫瘤進展及并發(fā)癥。日常需避免劇烈運動以防腎臟腫瘤破裂，癲癇患者應遵醫(yī)囑規(guī)范用藥。
