代謝性肌肉病是什么
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代謝性肌肉病是什么
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
代謝性肌肉病是一種因肌肉細胞內(nèi)能量供應發(fā)生異常所引起的肌肉病，多與身體代謝異常有關(guān)。代謝性疾病是一種以骨骼肌糖原以及脂肪代謝發(fā)生異常所致疾病，部分患者可能是因基因異常所致疾病，與家族遺傳有關(guān)，不及時處理，就會使肌肉細胞能量供應失調(diào)，最終會誘發(fā)代謝性肌病。代謝性肌病一般多發(fā)生于兒童及青少年，比較具有代表性的癥狀有身體抽搐、肌肉痙攣、長時間頭痛等，也可能會引起肢體活動不變，頭暈、頭痛等；嚴重者還可能會引發(fā)共濟失調(diào)、智力下降等，如確診后一直不治療，病情進一步加重，可能會影響其他臟器，包括心臟、腎臟等，最終可能會偏癱，甚至會影響生命或縮短生存率。如果有以上幾種癥狀，建議及時就診，并通過肌酸磷酸激酶水平測試、肌電圖以及周圍神經(jīng)傳導速度、誘發(fā)電位等方式進行診斷分析，一旦確診就要及時治療，以防病情加重影響預后。
