產(chǎn)檢可以查出寶寶pku嗎
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產(chǎn)檢可以查出寶寶pku嗎
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曹劍 南京市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
產(chǎn)檢一般可以查出寶寶是否患有PKU，但不能作為確診依據(jù)。如果孕婦懷疑寶寶可能患有PKU，建議及時就醫(yī)進行檢查。PKU是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的，通常與家族遺傳有關(guān)。臨床上主要表現(xiàn)為智力低下、行為異常、多動癥等。如果孕婦懷疑寶寶可能患有PKU，可以在懷孕期間通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等方式進行產(chǎn)前診斷，有助于明確診斷。還可以在醫(yī)生指導(dǎo)下通過胎兒血游離氨基酸測定、胎兒腦電圖檢查等方式進行輔助檢查，有助于明確診斷。如果確診為PKU，則需要及時遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤片、左卡尼汀口服溶液等藥物進行治療。同時還要注意合理飲食，避免吃高蛋白的食物，比如雞蛋、牛奶等。
