產(chǎn)檢可以查出pku嗎
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產(chǎn)檢可以查出pku嗎
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魏碧荷 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
產(chǎn)檢一般不可以查出PKU，PKU是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力低下、多動癥、癲癇等。如果孕婦懷疑自己患有PKU，建議及時就醫(yī)進(jìn)行檢查。PKU是苯丙酮尿癥的簡稱，是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于人體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)堆積而引起的一種疾病?；颊咄ǔ霈F(xiàn)智力低下、多動癥、癲癇等癥狀，嚴(yán)重時還可能會出現(xiàn)抽搐的情況。但產(chǎn)檢主要是對胎兒進(jìn)行檢查，可以檢測到胎兒是否患有先天性心臟病、神經(jīng)管畸形等疾病，并不能檢測出孕婦是否患有PKU。如果孕婦懷疑自己患有PKU，建議及時前往醫(yī)院就診，在醫(yī)生指導(dǎo)下通過基因檢測、血清苯丙氨酸濃度測定等方式明確診斷。如果確診為PKU，建議孕婦在懷孕期間注意飲食清淡，避免食用含苯丙氨酸的食物，如牛奶、雞蛋等。同時還要定期前往醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，了解胎兒的生長發(fā)育情況。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
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